Metadata language
Żekanowski, Cezary (Promotor)
Publisher:Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN
Place of publishing: Date issued/created: Description:Bibliogr. zawiera 161 pozycji ; 74 s.: wykr., tabl.; 30 cm
Degree name: Level of degree: Degree grantor:Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN
Type of object: Subject and Keywords: Abstract:Rozprawa doktorska opisuje poszukiwanie i ocenę wariantów genetycznych wpływających na zachorowanie i objawy w przypadkach dystrofii mięśniowych obręczowo-kończynowych (LGMD), miopatii miofibrylarnych (MFM) i fenotypach pokrewnych w grupie chorych z populacji polskich. Wskazanie mutacji sprawczych było możliwe w 63,5% przypadków LGMD i 83% przypadków w grupie MFM. Mutacje sprawcze identyfikowano przeważnie w genach wiązanych już z LGMD i MFM, ale w niektórych przypadkach także w genach niewłączanych do aktualnej klasyfikacji wspomnianych chorób. Ponadto u wszystkich chorych stwierdzono liczne warianty w genach powiązanych z różnymi objawami chorób mięśniowych. Uzyskane dane sugerują, że choroby te można definiować jako zaburzenia oligogenowe lub nawet poligenowe, w których zmienna prezentacja kliniczna wynika z połączonych efektów mutacji w wielu genach, zarówno sprawczych jak i modyfikujących.
Relation: Resource type: Detailed Resource Type: Format: Source:IMDiK PAN, sygn. ZS 380 ; click here to follow the link
Language: Rights:Licencja Creative Commons Uznanie autorstwa-Użycie niekomercyjne 4.0
Terms of use:Zasób chroniony prawem autorskim. [CC BY 4.0 Międzynarodowe] Korzystanie dozwolone zgodnie z licencją Creative Commons Uznanie autorstwa 4.0, której pełne postanowienia dostępne są pod adresem: ; -
Digitizing institution:Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk
Original in:Biblioteka Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN
Projects co-financed by: Access: