Title:

Molekularna oraz behawioralna charakterystyka nowych mysich modeli ataksji rdzeniowo- móżdżkowej typu 3 (SCA3)

Creator:

Świtoński, Paweł Michał

Date issued/created:

2014

Description:

Praca wykonana pod opieką promotoraProf. dr. hab. Włodzimierza J. Krzyżosiakaoraz promotora pomocniczegoDr. Macieja Figla

Location:

Poznań

Abstract:

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 (SCA3) jest dziedzicznymneurodegeneracyjnym schorzeniem powodowanym ekspansją trójnukleotydowych powtórzeńCAG znajdujących się w części kodującej genu ATXN3. Pacjenci chorujący na SCA3posiadają zwykle 60-82 powtórzeń CAG, podczas gdy u osób zdrowych liczba powtórzeń nieprzekracza 41. W obrazie klinicznym występuje ataksja móżdżkowa, a także niedowładkończyn, spastyczność mięśni, ruchy dystoniczne i mimowolne skurcze mięśni. SCA3 należydo grupy chorób, w których ekspansja powtórzeń CAG w różnych, niepowiązanych ze sobągenach także prowadzi do akumulacji białek poliglutaminowych i rozwoju procesówneurodegeneracyjnych. Do schorzeń tych zalicza się chorobę Huntingtona, rdzeniowoopuszkowy zanik mięśni (SBMA), zanik jądra zębatego, czerwiennego, gałki bladej i jądraLuysa (DRPLA) oraz pięć innych ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA1, 2, 6, 7 i 17).Choroby te są obecnie nieuleczalne.

Start page:

1

End page:

31

Resource type:

Tekst

Detailed Resource Type:

Praca doktorska

Format:

application/pdf

Language:

pol

Language of abstract:

pol ; eng

Rights:

Licencja Creative Commons Uznanie autorstwa-Na tych samych warunkach 4.0

Terms of use:

-

Digitizing institution:

Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk

Original in:

Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk

Projects co-financed by:

Program Operacyjny Polska Cyfrowa, lata 2014-2020, Działanie 2.3 : Cyfrowa dostępność i użyteczność sektora publicznego; środki z Europejskiego Funduszu Rozwoju Regionalnego oraz współfinansowania krajowego z budżetu państwa

Access:

Otwarty